Život se vzácným onemocněním – mukopolysacharidosa

Mukopolysacharidosy (MPS) jsou vzácná metabolická onemocnění. V České republice jimi trpí několik desítek dětí a mladých dospělých. Příčinou onemocnění je neschopnost organismu odbourávat látky zvané mukopolysacharidy, které jsou normálně v těle přítomné. Mukopolysacharidy se postupně hromadí uvnitř buněk, které se proto poškozují a omezují se funkce důležitých orgánů.

Jaká je příčina?

Choroba je způsobena absencí životně důležitého enzymu v buňkách. Lékaři rozeznávají sedm hlavních podtypů MPS, jež se liší svými projevy i způsobem postižení. Většina z nich vede k předčasnému úmrtí, často mezi 10. a 15. Rokem života. Pouze menšina pacientů se dožívá dospělosti.

 

Jak se projevuje?

Děti s vrozenou MPS se obvykle zprvu vyvíjejí normálně a teprve po pár letech života se u nich projeví první specifické symptomy. Postupně se objevuje kraniofaciální dysmorfie (hrubé rysy obličeje, gargoylismus), zpomalení, zástava a regres psychomotorického vývoje, vážné poruchy funkce kloubů, nedomykavost srdeční chlopně, případně zakalení rohovky. Může se objevit retardace růstu, poruchy sluchu nebo zvětšení jater či sleziny. Mnoho pacientů s MPS trpí útlakem míchy způsobeným ukládáním mukopolysacharidů do oblasti krční páteře s rizikem ochrnutí. V průběhu života se stav nemocného postupně zhoršuje a návrat do předchozího (lehčího) stadia již není možný.

 

Diagnóza

Pro stanovení diagnózy je klíčové potvrzení zvýšeného množství glykosaminoglykanů vyloučených v moči, ale konkrétní typ onemocnění je nutno stanovit na enzymatické a molekulárně genetické úrovni, které potvrdí typ chybějícího enzymu. Definitivní diagnóza MPS je založena na prokázání nedostatku enzymu v leukocytech periferní krve, event. v kultivovaných kožních fibroblastech. Plošný screening na MPS se v ČR neprovádí. Lékaři, kteří se již s tímto onemocněním setkali, obvykle poznají nemocné děti podle změn jejich tváře nebo podle charakteristických deformací prstů na rukou – tzv. drápovitého úchopu. 

 

Pohled rodičů

Pro nemocné dítě a jeho blízké představuje MPS jednu z nejtěžších zkoušek. Obvyklý průběh většiny typů nemoci popisuje předseda Společnosti pro mukopolysacharidosu Jan Michalík: „Nejprve je dítě až neuvěřitelně hyperaktivní. Mnoho měsíců spí třeba dvě hodiny denně a poruchy spánku jsou trvalé. Posléze dítě přestává chodit, mizí rozumové schopnosti, přidávají se dýchací potíže, problémy se srdcem. Pak se musí voperovat sonda na umělou výživu, přestávají pracovat plíce. Jen těžko si lze představit vypětí, kterému jsou rodiny po léta vystaveny.“

Rodiče dětí s MPS velmi oceňují vstřícný přístup při častých návštěvách lékaře, zejména pokud vyjde vstříc jejich časovým požadavkům a zbytečně neprodlužuje pobyt v ordinacích. Problémová jsou i vyšetření, při nichž musí být děti v absolutním klidu (vč. stomatologické péče).

 

Pomoc pro nejbližší

Neustálá péče je pro rodiče postižených dětí nesmírně náročná. Aby načerpali novou energii, potřebují mít možnost odlehčení a relaxace. Nicméně zdravotnický systém s těmito potřebami nepočítá. Pomoc rodinám proto stojí na organizacích věnujících se sociální pomoci. Například nadace sanafriends poskytuje různé formy podpory lidem se vzácnými onemocněními, s jejichž důsledky se musejí potýkat v každodenním životě. Tato pomoc je možná pouze díky pokračující podpoře ze strany dárců plazmy a jejich smyslu pro sociální odpovědnost. „Náš model je založen na tom, že z každého litru odebrané krevní plazmy věnujeme určitou částku do nadace sanafriends, která následně podporuje vybrané projekty,“ doplňuje Karin Urbánková ze společnosti sanaplasma, zřizovatele nadace sanafriends.

Díky podpoře sanafriends se každoročně koná Národní setkání rodin pořádané Společností pro mukopolysacharidosu „Účelem je nejen vzájemná psychická podpora rodin s nemocnými dětmi, ale také příležitost pro odpočinek rodičů. Proto hradíme pobyt i asistentům – studentům speciální pedagogiky, kteří během setkání pomáhají rodičům s péčí o jejich děti,“ vysvětluje Karin Urbánková. Pobyty také dávají rodičům možnost věnovat se zdravým sourozencům dětí s MPS, na něž jim ve zbytku roku nezbývá příliš času. Díky nadaci sanafriends se mohou setkání zúčastnit i rodiny, které by si to jinak nemohly z ekonomických důvodů dovolit. Trvalá péče o vážně nemocné dítě, kdy jeden rodič je obvykle závislý na sociálních dávkách, se velmi negativně podepisuje na ekonomické situaci rodiny. „Jako důležité rovněž vnímáme zvýšení povědomí o vzácných chorobách a o složité situaci rodin, které postihnou,“ dodává Karin Urbánková.

---

Kde hledat pomoc a informace

V ČR se mukopolysacharidosou zabývá specializované středisko na Klinice dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze (VFN) a Ústav dědičných poruch metabolismu při VFN. Společnost pro mukopolysacharidosu v ČR dnes sdružuje 31 rodin s žijícími dětmi. Více na www.sanafriends.cz a www.mukopoly.cz.

 

• tisk
• předplatit si