Florence

Na konec února připadá jednou za čtyři roky nejen přestupný rok, ale i Světový den vzácných onemocnění. Cílem edukační kampaně je zvýšit povědomí široké veřejnosti o těchto nemocech a jejich léčbě a napomoci pacientům a jejich rodinám překonávat překážky, kterým musí čelit.

 

 

 

* Světový den vzácných onemocnění si lidé připomenou již popáté.
* Mottem letošního ročníku se stala „SOLIDARITA“ jako symbol vztahu mezi pacienty a širokou veřejností. Cílem aktivit je také upozornit na to, že všichni lidé s vzácnými nemocemi by měli mít včasný přístup k moderní léčbě, která se neobejde bez vzájemné solidarity v rámci zdravotního systému.
* Projekt zastřešuje mezinárodní organizace EURORDIS, která sdružuje pacientské organizace hájící zájmy lidí trpících vzácnými nemocemi.

Charakteristika vzácných onemocnění
Jako vzácná onemocnění označujeme převážně (dědičné nemoci, které se vyskytují u velmi malé části lidí. V rámci Evropské unie je onemocnění považováno za vzácné, pokud postihuje méně než jednu osobu na 2 000 obyvatel. Přestože jde o méně časté druhy nemocí, o kterých lidé často nemají žádné povědomí, celkový počet pacientů s vzácnými chorobami není zanedbatelný. V zemích EU těmito nemocemi trpí více než 30 miliónů lidí (www.eurordis.org), kteří jsou odkázáni na pomoc druhých. Odhaduje se, že v Evropě jsou zodpovědné až za 8 % případů morbidity a mortality. Odborníci navíc upozorňují, že počet pacientů s vzácnými chorobami v budoucnu poroste.
Více než polovina vzácných nemocí bezprostředně ohrožuje člověka na životě nebo způsobuje invaliditu. Ačkoliv mají v současné době pacienti k dispozici účinné moderní léky, které významně zlepšují kvalitu jejich života, patří stále řada těchto onemocnění do kategorie nevyléčitelných.
Podle aktuálních statistik trpí v ČR některým ze vzácných onemocnění zhruba 20 000 pacientů (Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010 –2020). Vzhledem k tomu, že se většina vzácných onemocnění rozvíjí již v období před narozením, projeví se rozvoj nemoci v 75 % případů již v dětském věku. Zhruba 30 % pacientů bohužel umírá před dosažením pátého roku života.

Jsou vzácné choroby opravdu „vzácné“?
Závažnost vzácných onemocnění spočívá především v jejich různorodosti. Není výjimkou, pokud se jedno onemocnění vyskytne v různých podobách a s různými příznaky. Pokud bychom porovnali dva pacienty se shodnou diagnózou, můžeme u nich pozorovat naprosto rozdílné příznaky. Mnohé druhy vzácných onemocnění zůstávají dlouhá léta skryté a u pacientů se později mohou projevit s o to větší intenzitou. Podle odhadů existuje pět až sedm tisíc druhů vzácných onemocnění, která zasahují tělesné nebo duševní schopnosti člověka. V některých zvláště závažných případech pacienti bojují i s několika typy vzácných nemocí současně. Zdravotní komplikace spojené s nemocí a léčbou bývají spojeny s obrovskou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, a to jak zdravotní, tak ekonomickou a sociální.

Co jste možná nevěděli…
* Nejčastěji se vyskytují brzy po narození, kdy postihují 4 – 5 % novorozenců a kojenců, ale mohou se projevit také v průběhu dětství nebo dospělosti.
* Postihují několik orgánových soustav zároveň.
* Zhruba 80 % všech případů vzácných onemocnění je způsobeno genetickými vlivy, u zbylých 20 % případů nebyly příčiny vzniku dosud odhaleny.
* Značná část příznaků těchto chorob se projevuje postupně – pozornost se u některých pacientů může zpočátku zaměřit na léčbu příznaků, nikoliv samostatného onemocnění.
* Každé vzácné onemocnění je specifické, proto je k němu třeba přistupovat velmi individuálně.

Léčba vzácných onemocnění
Vzácná onemocnění vyžadují speciální zdravotní péči a léčbu. Pacienti užívají takzvané „orphan drugs“ (léky proti vzácným onemocněním). Vzhledem k tomu, že jde o specifické, vysoce inovativní přípravky, je jejich výzkum a vývoj velmi náročný, rizikový a zdlouhavý.
Stanovení správné diagnózy a individuálního přístupu k léčbě by mělo být přizpůsobeno každému pacientovi tak, aby mohla být zachována kvalita jeho života.
Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů.
V Evropské unii je v současné době registrováno 62 orphan drugs, v České republice je k dispozici 27 z nich. Často opomíjeným faktem je, že podpora výzkumu a vývoje nových léků proti vzácným onemocněním má přínos pro společnost jako takovou. Poznatky, které díky výzkumu získají odborníci, se totiž využívají i ve vývoji léků pro řadu dalších chorob. Tím se posouvá medicínský pokrok v rámci celého zdravotnictví.

Specializovaná pracoviště pro léčbu vzácných onemocnění v ČR:
V České republice nebyla dosud vybudována síť specializovaných zdravotnických pracovišť, která by byla zaměřena na léčbu vzácných onemocnění. Přesto existují centra, kde se vybraným chorobám věnují specialisté:
* Národní referenční centrum pro diagnostiku a léčbu Gaucherovy choroby,
* Národní centrum pro diagnostiku a léčbu cystické fibrózy,
* Centrum pro diagnostiku a léčbu Fabryho choroby,
* Centrum pro plicní hypertenzi,
* Centrum hereditárních ataxií a Komplexní onkologická centra,
* Národní centrum ve FN Brno,
* Centrum kochleárních implantací u dětí ve FN v Motole,
* Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku při Ústavu hematologie a krevní transfúze Praha.

Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010–2020
V České republice dosud neexistovala jednotná koncepce pro diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění. Odborníci proto připravili podrobnou Národní strategii pro vzácná onemocnění pro léta 2010–2020. Tento rozsáhlý program se zaměřuje na výskyt vzácných chorob v rámci Evropské unie a navrhuje hlavní opatření, která by měla být v ČR v následujícím období zavedena.
Cílem Národní strategie je zefektivnit diagnostiku a léčbu vzácných onemocnění a zajistit všem pacientům v ČR přístup ke kvalitní zdravotní péči. Její snahou je zároveň napomoci sociálnímu začlenění pacientů s vzácnými chorobami, a to na základě principu rovného zacházení a solidarity.

Novorozenecký screening vzácných onemocnění
Všechny děti narozené na území České republiky se musejí od roku 2009 podrobit novorozeneckému screeningu. Cílem nenáročného vyšetření je odhalit vzácné onemocnění již v jeho počátku a zvolit účinnou léčbu dříve, než se choroba stačí projevit a způsobit novorozenci nenávratné poškození zdraví. K odhalení rizik postačí pouhá kapka krve na filtračním papírku – novorozenecké kartičce. Vyšetření není časově náročné a dítě nijak nezatěžuje. V současné době pomáhá tento screening odhalit 13 závažných vzácných onemocnění. Pravděpodobnost, že bude vyšetřované dítě trpět vzácným onemocněním, je velmi malá. Studie z posledních let dokládají, že jde přibližně o jedno ze 1150 právě narozených dětí. Právě jemu ale může novorozenecký screening zachránit život.

tz