28. února je Den vzácných onemocnění

 „Jako vzácná označujeme onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 lidí z deseti tisíc. Mohlo by se zdát, že to je marginální problém, ale není tomu tak. Dnes je popsáno šest až osm tisíc vzácných diagnóz. Uvádí se, že vzácná onemocnění v součtu postihují až 5 procent populace,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně ČAVO. 

 

Jde o závažné chronické a progresivní nemoci, která zásadně ovlivňují kvalitu a délku života pacientů. Léky na vzácná onemocnění existují, ale jen pro zlomek diagnóz. Zásadně zlepšit kvalitu a prodloužit délku života většiny pacientů se vzácnými onemocněními ovšem může komplexní vysoce specializovaná péče více odborností najednou. 

Pro některé diagnózy je vysoce specializovaná péče díky entuziasmu angažovaných lidí dostupná. Jiní pacienti jsou odkázáni na vlastní úsilí při vyhledávání informací o možnostech léčby jejich onemocnění a na roztříštěnou péči v ambulancích. 

„Lékaři v běžných ambulancích ovšem nemají a ani nemohou mít s našimi nemocemi dostatek zkušeností, a to má samozřejmě veliký vliv na kvalitu péče i včasné stanovení diagnózy,“ podotýká Anna Arellanesová. 

Proto je třeba zřídit sítě specializovaných center, která budou podle diagnostických skupin pokrývat všechna vzácná onemocněnía budou mít dostatečné zázemí, personální (lékaře a sestry) i materiální, a také odpovídající financování.

A jak by takové centrum mělo vypadat? Nejde o žádné nové budovy. Ve fakultních nemocnicích by měla být vyčleněna pracoviště, na kterých budou mít vysoce specializovaní lékaři čas a kapacitu na poskytování kvalitní péče na úrovni současných poznatků. Půjde o multidisciplinární týmy, v nichž budou zastoupeni lékaři všech potřebných odborností, protože vzácná onemocnění mají velice často různé projevy (třeba neurologické onemocnění může postihovat také dýchací ústrojí či oběhovou soustavu). Budou mít také prostor pacienty seznámit s tím, co je čeká a na jaké kroky se mají připravit, pokud jde o domácí péči. 

O tom, že síť specializovaných center pro vzácná onemocnění je zapotřebí, panuje mezi odborníky dlouhodobě shoda. Tento postoj podporuje ve svých vyjádřeních také Ministerstvo zdravotnictví. Je však zapotřebí, abychom postoupili dál a síť specializovaných center byla vytvořena. Doufáme, že pilotní projekt, o kterém informovalo ministerstvo zdravotnictví na začátku tohoto roku, se zdaří a síť specializovaných pracovišť bude konečně zřízena. 

Vzácná onemocnění 

Jako vzácná označujeme taková onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci. Vzácných diagnóz je popsáno mezi 6 a 8 tisíci. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz. 

Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. Velkým problémem je stanovení správné diagnózy: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby. 

Den vzácných onemocnění

Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů. 

Tuto akci koordinuje na mezinárodní úrovni EURORDIS. V jednotlivých zemích se na ní podílejí jednotlivá pacientská sdružení i jejich národní asociace. 

První Den vzácných onemocnění se konal v roce 2008. Od té doby se konalo více než tisíc akcí v 80 zemích celého světa.

Konzultační mail: když se diagnóza nedaří

Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající specialisty, kteří jim budou schopni pomoci.

Vzacni.cz – příběhy ze života

S neznalostí vzácných onemocnění se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Mezi lidmi vznikají bariéry, a ty je třeba odstiňovat. Web vzacni.czpřipomíná vzácná onemocnění jedno po druhém. Jednotliví lidé vyprávějí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak ho zvládají a co jim pomáhá. U každého příspěvku je i odborný text o nemoci a odkazy na další zdroje informací pro pacienty, lékaře i veřejnost. 

O ČAVO

ČAVO sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje a prosazuje jejich zájmy a usiluje o zvyšování povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a u laické veřejnosti. ČAVO je členem Pacientské rady ministra zdravotnictví. Na mezinárodní úrovni je členem EURORDIS, evropské asociace pro vzácná onemocnění. 

EURORDIS – Evropská organizace pro vzácná onemocnění

European Organisation for Rare Diseases je nevládní evropská asociace, která sdružuje pacientské organizace i jednotlivce angažující se v oblasti vzácných onemocnění. Vznikla z iniciativy pacientů a jejím posláním je zlepšovat kvalitu života všech lidí se vzácným onemocněním žijících v Evropě. EURORDIS sdružuje 837 organizací pacientů se vzácným onemocněním ze 70 zemí světa, které pokrývají více než 4000 jednotlivých diagnóz. Je tak hlasem 30 milionů pacientů, kteří po celé Evropě žijí se vzácnými onemocněními.