COVID-19
 
Zpět na přehled aktualit

Aktuality

Včasný záchyt vrozených vad může odstranit nebo omezit jejich následky

Datum: 12. 2. 2020
Včasný záchyt vrozených vad může odstranit nebo omezit jejich následky

V říjnu 2019 se v TOP Hotelu Praha konal kongres Prevon 2019 pořádaný Národním screeningovým centrem. Debatovalo se především o včasném záchytu onemocnění, inovacích, výzvách a perspektivách v primární péči u dětí a dospělých. Nechyběl ani blok přednášek zaměřených na neonatologii, z nějž nyní přinášíme souhrn.

Novorozenecký screening zachytává onemocnění, která mohou dítě ohrozit nebo omezit. Klinický screening u novorozenců v ČR představil přítomným MUDr. Vojtěch Bodnár z Novorozeneckého oddělení FN Olomouc. Jak uvedl, screeningová vyšetření novorozenců fungují jako aktivní vyhledávání choroby ještě v bezpříznakovém období. Vyhledávány jsou choroby, které mohou dítě ohrozit na životě nebo významně ovlivnit jeho dlouhodobý vývoj. Podmínkou je, že daná choroba musí být diagnostikovatelná a léčitelná. Screeningové vyšetření musí být také co nejméně invazivní.

Doplnil, že v současnosti se u novorozenců provádí vyšetření očního pozadí, sluchu, vrozených kritických srdečních vad, kyčlí, ultrasonografické vyšetření ledvin a odběr novorozeneckého laboratorního screeningu. Data ze screeningu se v současnosti neshromažďují.

Vyšetření očního pozadí novorozence může provádět i poučená sestra

Vyšetření očního pozadí pro screening vrozené katarakty je povinné od roku 2005. Provádí ho zkušená, oftalmoskopem zacvičená sestra nebo pediatr. „Kolem 73 % screeningových vyšetření provádějí lékaři, jsou ale pracoviště ve větších centrech, kde vyšetřují výhradně nebo majoritně sestřičky. Na jednoho vyšetřujícího připadá 120–150 vyšetření ročně, existují však výrazné rozdíly mezi pracovišti, od dvou po 1188 vyšetření na jednoho vyšetřujícího,“ vysvětlil MUDr. Vojtěch Bodnár za použití dat MUDr. Martina Hložánka, Ph.D., z Oční kliniky dětí a dospělých 2. LF UK a FN Motol, Praha. V ideálním případě by mělo být vyšetření očního pozadí provedeno ve třetím dnu života s ostatními screeningy. Pokud se při něm nevybaví červený reflex, novorozenec je odeslán na kontrolu k oftalmologovi.

Incidence vrozené katarakty je jeden případ na 5000–8000 novorozenců, v ČR bylo v roce 2004 zachyceno 97 920 případů. Příčinou může být infekce v prvním trimestru, dědičnost, metabolické poruchy matky, například diabetes mellitus (DM), nebo poruchy vývoje cévního zásobení čočky.

Léčba zahrnuje lensektomii a korekci. Při včasné diagnostice a operaci je prognóza velmi dobrá. „Význam screeningu stále trvá, a pokud je možné toto poselství přenést, budu rád, protože máme poměrně dost dětí, které díky screeningu operujeme včas,“ okomentoval oftalmolog MUDr. Hložánek, který se zabývá dotazníkovým sběrem údajů o screeningu. „Stále se nám daří odhalit spoustu dětí, které z této časné diagnostiky mají prospěch,“ shrnul význam screeningu MUDr. Bodnár.

Příčinou vrozené hluchoty mohou být meningitida, ototoxické léky nebo matka s DM

Jak rovněž zaznělo, od roku 2012 je ve všech porodnicích povinný screening vrozené hluchoty. Provádí ho zkušená zacvičená sestra, ideálně opět ve třetím dnu života společně s ostatními screeningy. Vyšetření sluchu se děje metodou měření tranzientně evokovaných otoakustických emisí (TEQAE). Principem je, že zevní vláskové buňky hlemýždě odpovídají na příjem zvukových vln aktivním stahem, který se projeví vznikem slabé zvukové odpovědi v zevním zvukovodu. Pokud vyšetření odhalí nevýbavné otoakustické emise, následuje kontrola otorinolaryngologem. Vyšetření je často falešně pozitivní, konkrétně v 1–4 % případů, jelikož u dětí v porodnici setrvává ve zvukovodu mázek, proto se ještě jednou opakuje před propuštěním.

Incidence vrozených zvukových vad je 1–2 případy na 1000 novorozenců, u rizikových novorozenců až 4 %. Příčinami mohou být virové infekce v prvním trimestru, rizikový novorozenec s hmotností pod 1500 g, s meningitidou, asfyxií apod. Dalšími příčinami mohou být ototoxické léky, například gentamycin, nebo metabolické poruchy u matky (DM).

Terapie obnáší použití sluchadla nebo kochleárního implantátu, nejlépe do šesti měsíců věku. Při včasné diagnostice je prognóza dobrá, odstranění hluchoty umožní dítěti rozvoj řeči, komunikačních dovedností a začlenění do společnosti.

Laboratorní screening může provádět zkušená zaučená sestra

Povinný odběr novorozeneckého laboratorního screeningu se provádí z patičky novorozence a nazývá se také biochemický screening nebo screening ze „suché kapky“. Provádí se přiložením filtračního papíru na místo vpichu a důležité je dodržet řádné prosáknutí krve na filtrační papír.

Vyšetření dokáže odhalit 18 metabolických a endokrinních vzácných onemocnění. Provádět ho může zkušená zacvičená zdravotní sestra a přistupuje se k němu ideálně třetí den života společně s ostatními screeningy. Pozitivita je hlášena z laboratoří v Praze, Brně a Olomouci telefonicky. Incidence vrozené endokrinní poruchy a poruchy metabolismu je 1/1150. Prognóza se odvíjí od typu onemocnění, ale obecně je při včasné diagnostice a včasně zahájené terapii dobrá.

Některé srdeční vady se projeví až po propuštění z porodnice

Hovořilo se i o vyšetření vrozených kritických srdečních vad (CCHD). Provádět ho může opět zkušená zacvičená sestra ve třetím dnu života dítěte spolu s ostatními screeningy. Vyšetření je pozitivní, pokud je SpO2 < 90 % nebo pokud je rozdíl SpO2 mezi pravou horní končetinou (PHK) a dolní končetinou (DK) > 3 %. Vyšetření se provádí metodou pulzní oxymetrie na PHK a DK. Dítě s pozitivním výsledkem je odesláno na echokardiografické vyšetření (ECHO).

Vrozené vývojové vady (VVV) srdce se vyskytují s incidencí 1/100 novorozenců, nicméně kritické jsou méně časté, jejich četnost je 2–3/1000 novorozených dětí. Příznaky jsou dyspnoe a nízká saturace krve kyslíkem. MUDr. Bodnár zdůraznil, že v některých případech dojde k potížím až po úplném uzávěru fetálních spojek, tedy až po propuštění z porodnice. Jako terapie CCHD slouží kardiochirurgická intervence. Prognóza je při včasném odhalení dobrá.

Patologií na kyčelních kloubech častěji trpí dívky

Vyšetření kyčlí se v České republice provádí od roku 1977 a vykonává ho zkušený ortoped. První se koná po narození, další v šesti týdnech a poté ve třech měsících. Ze zobrazovacích metod byl do roku 1996 využíván rentgen, od roku 1997 ultrazvuk (UZ).

Jak bylo uvedeno v rámci přednášky, pozitivní nález je u 3–4 na 100 dětí, častěji u dívek. Patologie může způsobit luxaci kyčelního kloubu. Terapií i prevencí je široké balení dětí, používají se Wagnerovy punčošky, Pavlíkovy třmínky, přistupuje se k sádrové korekci, případně k operaci.

Při časném odhalení a dodržování doporučené prevence a terapie je prognóza velmi dobrá. Vývoj kyčelního kloubu je po narození velmi rychlý, až překotný, proto včasná intervence dokáže zabránit luxaci kyčelního kloubu a následným nutným operačním revizím. Léčbu pomocí pomůcek, jako jsou punčošky a třmínky, potřebuje 5 % dětí.

Z porovnání dat v ČR oproti USA vyplývá důležitost screeeningu. Podle sdělení MUDr. Petra Kamínka, Ph.D., operační revizi podstoupí v USA v nescreenované populaci 3 z 1000 dětí, zatímco u nás ve screengované populaci cca 1 z 10 000 dětí. Přesná aktuální data z ČR bohužel nejsou k dispozici.

Screening vrozených vývojových vad ledvin přinesl výsledky

Řeč byla i o ultrasonografii ledvin. Jak bylo sděleno v rámci přednášky, jedná se o screeningové vyšetření nepovinné, nicméně doporučené a provádí jej zacvičený pediatr těsně před propuštěním dítěte z porodnice, při částečném zavodnění a po prvním přírůstku hmotnosti. Při nálezu patologie provede kontrolní UZ vyšetření radiolog a výsledek konzultuje s nefrologem.

Mezi vrozené vady uropoetického systému se řadí primární hydronefróza, tedy dilatace kalichopánvičkového systému, dále například zdvojený dutý systém ledviny, polycystické ledviny či neuroblastom. Ve výčtu komplikací byly jmenovány pyelonefritidy a renální poškození. Dítě je sledováno dětským nefrologem, urologem, eventuálně je provedena operace. Při včasném odhalení je prognóza dobrá.

Podle dat MUDr. Soni Šulákové bylo v Olomouci u 4235 narozených a screenovaných dětí v letech 2011–2012 zachyceno 207 vad, incidence tedy byla 1 : 17. Přitom 20 % vrozených vývojových vad bylo zachyceno prenatálně. Operace byla provedena celkem u 19 dětí z 207. Celoplošná data pro ČR neexistují.

Sluch je pro vývoj dětí nezastupitelný

Chyby a omyly screeningu sluchu novorozenců v ČR představil přítomným prof. MUDr. Viktor Chrobok, CSc., Ph.D., přednosta Kliniky otorinolaryngologie a chirurgie hlavy a krku LF UK a FN Hradec Králové. Připomenul, že pro děti, jejich schopnost naučit se mluvit a rozvoj mozku obecně je nejdůležitější období do tří let věku, a proto je včasná diagnostika hluchoty klíčová. Těžká sluchová vada je odhalena u 100–200 dětí za rok. U fyziologických (zralých) novorozenců je incidence 1/1000, u rizikových 20–40/1000.

Aby byl screening funkční, musí být podle prof. Chroboka splněno několik základních podmínek. Ovládání přístroje, kterým je vyšetření prováděno, musí být jednoduché. Vyšetření by mělo být pro novorozence komfortní, měl by při něm být v klidu a ideálně spát, dále by mělo být finančně dostupné a medicínsky výtěžné.

Prof. Chrobok informoval, že v současnosti jsou využívané převážně dvě metody, a to zjišťování otoakustických emisí (TEOAE, DPOAE) a evokovaných potenciálů (AABR, ABR, ASSR). TEOAE má jednodušší provedení a výsledek je shodný s DPOAE, celé vyšetření trvá 30 sekund. Senzitivita TEOAE dosahuje 60 % a specificita 98 % pozitivní prediktivní hodnota činí 75 % a negativní prediktivní hodnota 97 %. V roce 2017 byl podle údajů ČSÚ screening sluchu proveden u 75,5 % novorozenců.

Prof. Chrobok také zmínil pravidlo 1–3–6 (Bush et al.), podle nějž by měl každý novorozenec do jednoho měsíce věku podstoupit screening sluchu, do tří měsíců by měla být provedena diagnóza nedoslýchavosti a do šesti měsíců věku by měla být zahájena léčba nedoslýchavosti.

Přednášející také upozornil na publikovanou studii (Ricalde et al.), z níž vyplývá, že 20–21 % dětí se ztratí ze sledování. Je to způsobeno výchovou a znalostmi rodičů, vzdáleností, pracovními povinnostmi, nevstřícností a nižší prioritou sluchu oproti ostatním aspektům zdraví. Ke zlepšení doporučil mimo jiné výchovu a poučení rodičů.

Nejčastěji se vrozené vývojové vady týkají srdce

MUDr. Lumír Kantor, Ph.D., primář Novorozeneckého oddělení FN Olomouc, ve své přednášce přiblížil včasný záchyt kritických vrozených srdečních vad (z angl. critical congenital heart disease CCHD) u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období. Uvedl, že CCHD jsou nejčastější vrozenou vývojovou vadou (VVV; 35 % všech VVV) a připadá na ně 20–40 % všech úmrtí na VVV v novorozeneckém a kojeneckém věku. Mezi nejvýznamnější CCHD patří například koarktace aorty.

Ohrožení nerozpoznanou CCHD je velmi urgentní stav, který může nečekaně přijít po dnech bezpříznakového období v porodnici i doma. Při něm dojde k těžkému srdečnímu selhání a může končit smrtí.

Vyšetření se provádí co nejpozději před odchodem domů, v klidu či ve spánku, trvá 2–5 minut. Dělají se dvě nezávislá, po sobě jdoucí měření. Pokud je nález třikrát po sobě pozitivní, následuje ECHO.

Při zavedení screeningu CCHD ve FN Olomouc v roce 2014 bylo vyšetřeno cca 13 000 novorozenců a vyskytly se tři pozitivní nálezy. Senzitivita měření je 76,3 %, specificita 99,9 % a falešná pozitivita 0,14 %.

Šárka Spáčilová

 
  • tisk
  • předplatit si