Odber suchej kvapky krvi u novorodencov

Odber suchej kvapky krvi je rutinné vyšetrenie novorodenca, ktorý slúži na včasnú indikáciu rôznych vrodených metabolických, genetických a endokrinných ochorení, ktoré môžu ovplyvniť vývoj a zdravie dieťaťa. Odber je jednoduchý, rýchly a pomáha včasne identifikovať ochorenia, ktoré sú liečiteľné alebo zvládnuteľné, ak sa diagnostikujú včas.

Föllingova skúška položila základy pre systematický novorodenecký skríning metabolických porúch. Je historicky prvý skríningový test používaný na diagnostiku fenylketonúrie (PKU), autozomálne recesívne dedičnej metabolickej poruchy spôsobenej mutáciou v géne PAH (fenylalanínhydroxyláza). Táto enzýmová deficiencia vedie k hromadeniu fenylalanínu v krvi a tkanivách, čo môže spôsobiť ťažké neurologické poškodenie, ak sa ochorenie nelieči. Vďaka jej objavu bolo možné zaviesť včasnú diétoterapiu, ktorá spočíva v nízkofenylalanínovej diéte, čím sa predchádza mentálnemu postihnutiu a ďalším komplikáciám spojeným s fenylketonúriou.

Dnes sa fenylketonúria testuje už v prvých dňoch života pomocou odberu krvi z päty novorodenca (tzv. Guthrieho test), čím sa zabezpečí včasná diagnostika a liečba tohto ochorenia.

Guthrieho test fungoval na princípe inhibície rastu bakteriálnych spór v kultivačnej pôde bez fenylalanínu. Ak bola v krvi dieťaťa prítomná vysoká hladina fenylalanínu, stimulovala rast baktérií, čo umožnilo pozitívne výsledky testu. Tento test sa stal základom pre zavedenie celoplošného novorodeneckého skríningu na fenylketonúriu, ktorý začal byť implementovaný v roku 1963. Dr. Guthrieho test po­užíval filtračný papier, na ktorý sa aplikovali kvapky krvi, ktoré sa následne zasielali do laboratória na analýzu. Tento spôsob bol jednoduchší, lacnejší a umožnil rýchlejšie zistenie fenylketonúriu u novorodencov, čo bolo kľúčové pre včasné začatie liečby a zabránenie poškodeniu mozgu.

Guthrieho test síce otvoril cestu modernému skríningu, ale dnes sa už používa pokročilejšia diagnostika, ktorá umožňuje rýchlejšiu a spoľahlivejšiu detekciu viacero ochorení, čím sa zabezpečuje včasná liečba a prevencia trvalého poškodenia zdravia novorodenca.

Ktoré ochorenia súčasne vyšetruje odber suchej kvapky krvi?

Endokrinopatie

Kongenitálna hypotyreóza

Kongenitálna hypotyreóza je porucha štítnej žľazy, ktorá sa vyskytuje u novorodencov, keď štítna žľaza neprodukuje dostatočné množstvo hormónov. Tento stav môže mať vážne následky na rast a vývoj dieťaťa, preto je veľmi dôležitá včasná diagnostika a liečba. Ak výsledky novorodeneckého skríningu naznačujú možné riziko ochorenia, vykonávajú sa ďalšie vyšetrenia, ako je ultrazvuk štítnej žľazy alebo ďalšie krvné rozbory na potvrdenie diagnózy. V niektorých prípadoch môžu byť vykonané genetické testy, ak je podozrenie na genetickú príčinu kongenitálnej hypotyreózy, ako je autozomálna recesívna forma.

Príznaky u novorodenca

Medzi príznaky u novorodenca patrí:

• oneskorený rast;
• únava;
• letargia;
• žltačka;
• neadekvátne priberanie na váhe;
• suchá pokožka;
• bradykardia;
• edémy tváre a rúk.

Ak sa kongenitálna hypotyreóza neidentifikuje a nelieči včas, môže spôsobiť mentálnu retardáciu a ďalšie vážne vývojové problémy.

Liečba

Liečba kongenitálnej hypotyreózy u novorodencov spočíva v skorej a celoživotnej substitučnej terapii levotyroxínom. Cieľom liečby je normalizovať hladiny hormónov štítnej žľazy, zabezpečiť správny vývoj mozgu a predchádzať neurologickým a rastovým komplikáciám.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia

Kongenitálna adrenálna hyperplázia u novorodencov je vrodené ochorenie nadobličiek spôsobené genetickým deficitom enzýmov potrebných na syntézu nadobličkových hormónov.

Príznaky u novorodenca

Medzi príznaky u novorodenca patrí:

• soľná strata (hypotenzia, dehytratácia, metabolická acidóza, letargia);
• virilizácia u dievčat (maskulinizáciu vonkajších genitálií);
• nezvyčajné genitálne prejavy u chlapcov (makrogenitáliu, hyperpigmentáciu genitálu a bradaviek);
• nešpecifické príznaky (hypoglykémia, nízka pôrodná hmotnosť, zvýšená pigmentácia kože).

Liečba

Liečba kongenitálnej adrenálnej hyperplázie zahŕňa celoživotnú hormonálnu substitúciu na doplnenie kortizolu a aldosterónu, potlačenie nadmernej tvorby androgénov a prevenciu život ohrozujúcej adrenálnej krízy.

Iné ochorenia

Cystická fibróza

Cystická fibróza u novorodencov je autosomálne recesívne genetické ochorenie spôsobené mutáciou v CFTR (cystic fibrosis trans­membrane conductance regulator) géne, vedúce k poruche transportu chloridových iónov a tvorbe hustého hlienu v pľúcach, tráviacom trakte a iných orgánoch. U novorodencov sa môžu prejaviť rôzne príznaky, pričom niektoré deti majú už od narodenia výrazné symptómy, zatiaľ čo iné môžu byť spočiatku asymptomatické.

Najčastejšie príznaky u novorodencov

Medzi najčastejšie príznaky u novorodenca patrí:

• mekóniový ileus;
• slabé priberanie na váhe a poruchy trávenia;
• opakované respiračné infekcie;
• slaný pot;
• predlžená novorodenecká žltačka a žlčo­­vé kamene.

Liečba

Včasná diagnostika a začatie liečby sú kľúčové pre zlepšenie kvality života a predĺženie života detí s cystickou fibrózou. Zahŕňa fyzioterapiu na odstránenie hlienu z pľúc, výživovú podporu na zlepšenie absorpcie živín a prevenciu podvýživy, a lieky ako mukolytiká, antibiotiká a kortikosteroidy na liečbu infekcií a zápalov. V prípade ťažkých pľúcnych problémov môže byť ­potrebná pľúcna transplantácia.

Dedičné metabolické poruchy

Fenylketonúria

Fenylketonúria je genetická porucha, pri ktorej telo nedokáže spracovať aminokyselinu fenylalanín, čo môže poškodiť mozog.

Príznaky: oneskorený vývoj, malé hmotnostné prírastky, kožný ekzém, zápach moču, nízky svalový tonus, epilepsia, mentálna retardácia.

Liečba: striktná diéta s nízkym obsahom fenylalanínu.

Leucinóza

Leucinóza je porucha metabolizmu aminokyseliny leucínu, čo vedie k jej hromadeniu a poškodeniu mozgu a pečene.

Príznaky: zápach moču, letargia, poruchy vedomia, kardiovaskulárne poruchy, epilpesia.

Liečba: diéta s obmedzením leucínu a kontrola hladiny aminokyselín. Liečba zahŕňa aj intravenóznu výživu v prípade akútneho zhoršenia.

Izovalerová acidúria a Glutarová acidúria I

Izovalerová aciduria je spôsobená neschopnosťou tela metabolizovať izovalerát, čo vedie k jeho hromadeniu v krvi. Tento metabolit môže byť toxický, najmä pre mozog.

Príznaky: zápach moču, letargia, epileptické záchvaty, hypotonus, apatia.

Liečba: striktná diéta s nízkym obsahom leucínu, ktorá obmedzuje aminokyseliny, ktoré spôsobujú hromadenie izovalerátu.

Glutarová acidúria I sa prejavuje defektom enzýmu, ktorý je zodpovedný za metabolizmus aminokyselín lyzínu a tryptofánu. Hromadenie glutarovej kyseliny ohrozuje nervový systém.

Príznaky: zápach moču, hypotonus, zhoršené kŕmenie, spomalený rast a vývoj.

Liečba: striktná diéta, doplnky na zlepšenie metabolizmu a zníženie hromadenia toxických látok.

Mitochondriálne poruchy oxidácie mastných kyselín

Ochorenie spočíva v mitochondriách, ktoré ovplyvňujú schopnosť tela spracovávať mastné kyseliny a využívať ich ako zdroj energie.

Príznaky: znížená schopnosť tela vstrebať tuky, hypoglykémia, letargia, hypotonus.

Liečba: zabezpečenie dostatočného príjmu sacharidov, podávanie karnitínu, riboflavínu, monitorovanie hladiny glukózy.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID)

SCID je zriedkavé a životu ohrozujúce ochorenie spôsobené rôznymi genetickými poruchami, pri ktorých dochádza k absencii funkcie T- a B-lymfocytov. Tento stav vedie k extrémnej náchylnosti na ťažké infekcie.

Príznaky: opakované infekcie, znížená schopnosť prekonať infekcie, zväčšené lymfatické uzliny a slezina.

Liečba: transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek, imunoterapia, prevencia infekcií pomocou antibiotík.

Spinálna muskulárna atrofia

Ochorenie spôsobuje slabosť a atrofiu svalov v dôsledku poškodenia motorických neurónov v mieche. Je to jedna z najčastejších príčin genetických svalových ochorení u novorodencov a malých detí.

Príznaky: slabosť svalov, respiračné ťažkosti, neprítomnosť aktívnych pohybov končatín, výrazné vývojové oneskorenie.

Liečba: genetická terapia, fyzioterapia, oxygenoterapia, bronchodilatátory a mukolytiká.

Odber suchej kvapky krvi u novorodenca

Odber suchej kvapky krvi u novorodenca sa vykonáva v nemocnici po 72. hodine života novorodenca, čo umožňuje optimalizovať detekciu metabolických a genetických ochorení. Väčšinou ho realizuje neo­natologická sestra, ktorá je oboznámená s postupom odberu a ovláda správnu techniku nabratia krvi.

Odber krvi sa vykonáva z päty novorodenca pomocou sterilnej lancety a filtračného papierika, ktorý absorbuje vzorku krvi. Vpich sa realizuje v hornom laterálnom kvadrante päty, aby sa minimalizovalo riziko poškodenia nervových zakončení a chrupavkových štruktúr. Tento spôsob je menej bolestivý a menej invazívny ako odber z prsta, pričom päta je ľahšie prístupná a poskytuje kvalitnejšiu vzorku krvi so stabilnejším prietokom a nižším rizikom zrážania.

Po vykonaní vpichu sa nechá kapilárna krv voľne kvapkať na filtračný papier, pričom sa musia presne vyplniť štyri kruhové polia. Je nevyhnutné, aby krv prešla celou hrúbkou papierika a vytvorila homogénnu vzorku, čím sa zabezpečí spoľahlivá analýza v laboratóriu.

Každá vzorka je vopred označená identifikačnými údajmi novorodenca, vrátane mena a priezviska, dátumu narodenia, čísla odberu, pôrodnej hmotnosti, mena matky a názvu zdravotníckeho zariadenia. Správna identifikácia je kľúčová pre presnú diagnostiku a následné sledovanie výsledkov.

Pre zlepšenie prietoku krvi a komfortu dieťaťa môže sestra pred odberom jemne zohriať dolnú končatinu pomocou teplého vankúšika alebo rukavice naplnenej teplou vodou. Tento krok zvyšuje kapilárnu perfúziu a uľahčuje odber krvi. V prípade, že je novorodenec dojčený, odber sa môže vykonať počas dojčenia, čo môže zmierniť stres a nepohodlie dieťaťa.

Po odbere sa vzorka nechá dôkladne vyschnúť na vzduchu, aby sa predišlo jej kontaminácii alebo degradácii. Následne je transportovaná do špecializovaného skríningového laboratória v Banskej Bystrici, kde sa nabratá vzorka analyzuje ďalšie dva dni. Výsledky sú interpretované odborníkmi a v prípade pozitívneho nálezu sa informuje pediater daného dieťaťa. V prípade pozitívneho výsledku sa môže skríning suchej kvapky krvi opakovať alebo sa kontaktuje Recall centrum. Tieto centrá sa nachádzajú v Bratislave, Banskej Bystrici a Košiciach. Ich úlohou je overovať pozitívne nálezy zo skríningových testov, vykonávať ďalšie potrebné vyšetrenia a v prípade potvrdenia ochorenia iniciovať vhodnú liečbu.

Reskríning

Reskríning novorodencov je opakovaný odber suchej kvapky krvi na potvrdenie alebo vylúčenie patologického nálezu z primárneho skríningu.

Najčastejšie indikácie na reskríning sú:

• vážne ochorenie v čase pôvodného skríningu;
• kortikoidná liečba.

Odber na reskríning sa realizuje rovnakou metódou ako primárny skríning, pričom sa vyplnia len dve kruhové polia namiesto štyroch. Reskríning sa obyčajne vykonáva na 10.–14. deň života novorodenca, kedy už sú vylúčené vplyvy faktorov, ktoré mohli ovplyvniť výsledky prvotného skríningu.

Na Slovensku je novorodenecký skríning zo suchej kvapky krvi povinnou súčasťou preventívnej zdravotnej starostlivosti. Skríning je vysoko odporúčaný a jeho prínos pre zdravie dieťaťa je významný. V prípade, že sa rodičia rozhodnú skríning odmietnuť, je potrebné, aby svoje rozhodnutie písomne potvrdili. Odmietnutie musí byť písomne zdokumentované a podpísané zákonnými zástupcami dieťaťa. Zdravotnícki pracovníci sú povinní vopred rodičov podrobne informovať o význame skríningu a možných rizikách spojených s jeho neabsolvovaním.

 

Literatúra

1. BERRY S. A. Newborn screening. Clin Perinatol 2015; 42(2): 441–453. doi: 10.1016/j.clp.2015.03.002.
2. CABALSKA B., DUCZYŃSKA N. Fenyloketonuria. II. Leczenie [Phenylketonuria. II. Treatment]. Pediatr Pol 1967; 42(10): 1193–1201.
3. EL-HATTAB A. W., ALMANNAI M., SUTTON V. R. Newborn screening: History, current status, and future directions. Pediatr Clin North Am 2018; 65(2): 389–405. doi: 10.1016/j.pcl.2017.11.013.
4. KLOSINSKA M., KACZYNSKA A., BEN-SKOWRONEK I. Congenital hypothyroidism in preterm newborns – The challenges of diagnostics and treatment: A review. Front Endocrinol (Lausanne) 2022; 13: 860862. doi: 10.3389/fendo.2022.860862.
5. KOVACHEVA K., ANGELOVA L., SIMEONOVA M. Aktiven skrining za genetichna patologiia sred novorodeni. II. Genetichna konsultatsiia i prenatalna diagnostika pri riskovi semeĭstva [Active screening for genetic pathology in newborns. II. Genetic counseling and prenatal diagnosis in high risk families]. Akush Ginekol (Sofiia) 2004; 43(5): 32–35.
6. MYER H., CHUPITA S., JNAH A. Cystic fibrosis: Back to the basics. Neonatal Netw 2023; 42(1): 23–30. doi: 10.1891/NN-2022-0007.
7. DETSKÁ FAKULTNÁ NEMOCNICA S POLIKLINIKOU BANSKÁ BYSTRICA. Novorodenecký skríning. 2015. [online]. Dostupné z: https://www.detskanemocnica.sk/novorodenecky-skrining.

 

---

O autorke

Bc. Karolina Maria Skrzynska
Absolvovala bakalárske štúdium na Jesseniovej lekárskej fakulte UK v Martine, program ošetrovateľstvo. Teraz absolvuje magisterské štúdium na Slovenskej zdravotníckej univerzite (SZU) v Bratislave (program ošetrovateľstvo) a špecializačné štúdium intenzívnej ošetrovateľskej starostlivosti v neonatológiii na SZU v Bratislave.

 

• tisk
• předplatit si