I přes moderní léky mohou lidé s hemofilií krvácet – nemoc je navždy a vyžaduje každodenní péči

S vrozenou poruchou srážlivosti krve, hemofilií, žije v Česku přibližně tisíc lidí. Díky moderní terapii se jejich život v posledních desetiletích zásadně změnil. Zatímco dříve se potýkali s opakovaným krvácením do svalů nebo kloubů a často končili na invalidním vozíku, dnes podstupují preventivní léčbu a žijí téměř bez omezení. 

Nemoc ale nezmizela a někteří pacienti i jejich rodiny se s ní nevyrovnávají snadno. Pacientům stále hrozí, že mohou krvácet, například při úrazech a nehodách nebo při přerušení terapie. Odborníci na to upozorňují u příležitosti Světového dne hemofilie, který připadá na 17. dubna.

Hemofilie je vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Důvodem je nedostatek některých srážecích, tzv. koagulačních faktorů. „Hemofilie postihuje téměř výhradně muže, přenáší ji ale ženy – dědičnost se totiž váže na ženský pohlavní chromozom X,“ popisuje prof. MUDr. Petr Dulíček, Ph.D., vedoucí Centra pro poruchy hemostázy IV. interní hematologické kliniky Fakultní nemocnice Hradec Králové. U pacientů s hemofilií dochází k samovolnému krvácení do svalů nebo kloubů. Pokud se opakuje často, hrozí nemocným ztráta pohyblivosti. „Dříve se s opakovaným krvácením do nosných kloubů potýkali zejména pacienti s těžkou formou hemofilie. To vedlo k vážnému poškození kloubů, které značně limitovalo jejich pohyblivost. Řada pacientů končila na invalidním vozíku,“ upřesňuje prof. Dulíček.

Život pacientů s hemofilií se změnil s příchodem preventivní terapie. Aby se předešlo spontánnímu krvácení, začali lékaři pacientům doplňovat chybějící srážecí faktor pomocí infuzí. „V posledních deseti letech se péče o hemofiliky posunula ještě dál. Dnes jsou k dispozici moderní přípravky s delší dobou účinku, takže je není nutné aplikovat tak často, případně léky, které dokážou chybějící srážecí faktor přemostit, a zajistit tak srážení krve jiným způsobem,“ vysvětluje lékař.

Pacienti si v současné době aplikují léky injekčně sami. Pokud terapii dodržují, mohou žít aktivně a nemusí se tolik potýkat s omezeními, kterým čelily starší generace. „Dříve mohlo dojít ke spontánnímu krvácení kdykoli. To už dnes neplatí, nemocní mají svou nemoc pod kontrolou a žijí téměř stejně kvalitně jako zdraví lidé. Mohou sportovat, vyhýbat by se ale měli hlavně kontaktním sportům, jako je například box, rugby nebo hokej, při kterých hrozí velké riziko poranění. Množství aktivit, které lidem s hemofilií nedoporučujeme, se oproti minulosti výrazně snížilo,“ říká MUDr. Ester Zápotocká z Kliniky dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol. Zároveň ale dodává, že riziko krvácení stále existuje, například při úrazech nebo nehodách a také při přerušení terapie. „Zásadní je dodržovat léčbu. Není to vždy úplně jednoduché, aplikace může u některých pacientů vyvolávat obavu. Také rodiče dětí s hemofilií ví, že když se léky vynechají, mohou nastat vážné komplikace. Dbají proto na dodržování pravidelné terapie. Pro řadu z nich to může být velká psychická zátěž, snažíme se ale dětem a rodinám s aplikacemi pomáhat a hledat způsoby, jak proces co nejvíce usnadnit,“ vysvětluje MUDr. Zápotocká.

Většina rodin se s hemofilií dokáže vyrovnat sama, v případě obtíží a větších úzkostí už je ale vhodné vše probrat s psychologem. „Tři čtvrtiny hemofiliků mají nemoc v rodině – to znamená, že se s touto nemocí nesetkávají poprvé. Rodiče vědí, že jedno velké krvácení může způsobit nevratné poškození kloubů. Mají z toho strach. Důležité přitom je, aby byli nejbližší nemocných v klidu. V psychické pohodě je pak i pacient,“ popisuje Mgr. Petra Bučková, klinická psycholožka z Fakultní nemocnice Brno.

Vyrovnat se s nemocí pomáhá rodinám také pacientská organizace Český svaz hemofiliků – prostřednictvím osvěty, kterou šíří na svých webových stránkách, i pravidelnými setkáními nemocných a jejich rodin. „Pořádáme tábory pro děti i mezigenerační setkání hemofiliků. Ta jsou důležitá zejména pro dospívající, kteří si léčbu začínají aplikovat sami. Když se sejdou se starším pacientem s hemofilií, který je na vozíku, protože k dispozici preventivní terapii neměl, o to víc si uvědomí, jak důležité je léčbu nepodceňovat,“ popisuje předseda Českého svazu hemofiliků Martin Bohůn, který s hemofilií žije také. Rodinám s malými dětmi pomáhá i organizace Hemojunior, mimo jiné rekondičně-edukačními pobyty.

U příležitosti Světového dne hemofilie chystají obě organizace několik akcí. V polovině dubna vyrazí jejich členové, rodiny nemocných a další podporovatelé do Podkrkonoší na Zvičinu. „Naše společné výšlapy už se staly tradicí. Loni jsme zdolali vrchol Ještědu. Tyto akce dokazují, že pacienti s hemofilií dnes díky pokrokům v možnostech léčby zvládnou i náročnější pohybové aktivity,“ říká Kateřina Altmanová, předsedkyně organizace Hemojunior. Společné výstupy hemofiliků navazují na mezinárodní expedici, při které se před dvěma lety pokusil Daniel Šimek zdolat Mont Blanc, nejvyšší vrchol Alp. „Byl prvním Čechem s hemofilií, který takovou expedici podnikl,“ připomíná Martin Bohůn.

Přímo na Světový den hemofilie, 17. dubna, se řada míst v Česku rozsvítí červeně. Symbolicky se rozzáří Praha, Brno, Olomouc, Plzeň, České Budějovice, Hradec Králové, Rakovník, Náchod, Humpolec, Bruntál, Nymburk, Liberec, Uničov, Opava, Jaroměř, Krasíkov a zámek v Brandýse nad Labem.

TZ, foto free (pixabay.com)

---

O hemofilii
Hemofilie je vzácné vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního (srážecího) faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B). Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí. V ČR žije přibližně tisíc pacientů s hemofilií, 38 % z nich má těžkou formu nemoci. Hemofilie se v současné době léčí podáváním preventivních léků (tzv. profylaxe), které pomáhají předcházet mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, jež je běžné u těžkých forem hemofilie. Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby se rozvíjejí těžké kloubní změny, které mohou vést až k trvalé invaliditě.

O Českém svazu hemofiliků
Český svaz hemofiliků, z.s., je dobrovolný spolek osob s hemofilií a von Willebrandovou chorobou. Byl založen v roce 1990. Zastává zájmy nemocných a všemožně jim pomáhá zvládat nepříznivý osud. Hlavní snahou celého svazu je připravit všem členům podmínky pro co největší zkvalitnění života, podporovat zájmy celé komunity lidí s poruchami srážlivosti krve a umožnit jim plné začlenění do běžného života. Jeho členy jsou nejen sami nemocní, ale také jejich rodinní příslušníci, přátelé, lékaři a další zdravotníci, případně příznivci svazu. Český svaz hemofiliků (ČSH) je členem Světové federace hemofilie (WFH), Evropského hemofilického konsorcia (EHC) a Českého národního hemofilického programu (ČNHP). Spolupracuje se sdružením Hemojunior a v rozhodujících otázkách postupují společně. Více na www.hemofilici.cz.

O sdružení Hemojunior
Hemojunior, z.s., je dobrovolnou neprofesionální organizací sdružující své členy z řad občanů bez rozdílu věku, národnosti, víry, profese či společenského postavení, kteří se chtějí aktivně podílet na pomoci rodinám s dětmi s hemofilií a von Willebrandovou chorobou. Vzniklo z iniciativy rodičů v listopadu 2001. Spolupracuje s Českým svazem hemofiliků. Více na www.hemojunior.cz.