Novorozenecký screening nově zahrnuje také spinální svalovou atrofii a kombinované těžké imunodeficience

Vyšetřuje se z kapky krve po narození

 

Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence [5]. Odběr kapilární krve z patičky probíhá v rámci odběru vzorků pro potřeby stávajícího novorozeneckého laboratorního screeningu. Novorozenec tedy není zatížen dalším odběrem a stávající klinická praxe je zachována, odebírá se malá kapka krve (max. 100 mikrolitrů). Kapka krve je zachycena na filtrační papírek – tzv. novorozeneckou screeningovou kartičku. Vzorek je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí [6]. Negativní výsledek laboratoře aktivně nesdělují; pozitivní výsledek se rodiče dozví obvykle do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to může trvat až dva měsíce [7]. Pokud nejsou rodiče nebo ošetřující dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena [7].

 

„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít,“ říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.